Еда — самая первая метафора любви, самые первые отношения, которые строит родившийся человек.

Книга «Интуитивное питание» Светланы Бронниковой

«Худой» ген Эбби Соломон

Эбби Соломон страдает редким генетическим заболеванием: стоит ей не есть всего лишь час, как её начинает мучить голод. Эбби спит урывками. Ей снятся горы картошки-фри. Она просыпается и идёт есть, но стоит проглотить пару кусочков, как она чувствует, что уже сыта, — хотя калорий получила очень мало. При росте почти 180 см она весит всего 45 кг. Писательница и журналистка Пейган Кеннеди рассказывает о девушке с необычным геном.

Сейчас Эбби 21 год. Она одна из немногих, кому удалось дожить до совершеннолетия с таким заболеванием — неонатальным прогероидным синдромом, который возникает из-за повреждения гена FBN1. Мутация искажает форму носа и глаз, влияет на зрение и разрушает слой подкожного жира, поэтому даже подростки выглядят гораздо старше своего возраста. Она также влияет на производства гормона аспросина, который регулирует уровень сахара в крови. Атул Чопра (Atul Chopra), генетик из Медицинского колледжа Бейлора, говорит, что люди с таким заболеванием не испытывают голода в привычном понимании — просто они живут на грани гипогликемии, и им постоянно нужно есть, чтобы не упасть в обморок.

Возможно, измученное тело Эбби таит в себе секрет, способный спасти жизни миллионам людей, страдающих ожирением и диабетом.

По словам доктора Чопра, с медицинской точки зрения Эбби стоит тысяч «обычных» людей. Наблюдая за её состоянием, учёные могут изучить влияние гормонального дефицита на организм человека, начиная с мыслительных процессов и заканчивая работой печени. Несколько лет назад девушка провела день в специальной комнате для исследования обменных процессов в лаборатории доктора Чопра, и он фиксировал данные о том, как она ест и дышит. Оказалось, что Эбби потребляет вполовину меньше калорий и расходует вполовину меньше энергии, чем обычные женщины её возраста.

«Работа с людьми, которые изначально не такие, как все, — уникальный шанс», — говорит доктор Чопра. Поэтому он ищет пациентов с максимальным отклонением от медицинской нормы — например, с весом в 36 или 172 килограмма. «Изучая такие случаи, мы сможем помочь гораздо большему количеству людей», — считает он.

В 2013 году он услышал об Эбби от другой пациентки и пригласил её в свою клинику. Эбби предупредила, что сможет беседовать только 15 минут, потом ей нужно будет перекусить чипсами или печеньем. Эти слова натолкнули доктора на любопытную мысль. Для поддержания жизнедеятельности девушке необходимо было весь день есть маленькие порции богатой сахаром пищи, потому что её организму постоянно не хватало глюкозы.

Благодаря этому открытию доктор Чопра и его коллеги обнаружили гормон, регулирующий уровень сахара в организме, который получил название «аспросин». Дефицит этого гормона у Эбби приводит к тому, что она живёт на грани голода. Доктор Чопра надеется, что искусственный блокатор аспросина поможет в лечении ожирения. Он и его команда уже испытали такой блокатор на мышах и обнаружили, что он может повысить восприимчивость клеток к действию инсулина и помешать набору веса.

Конечно, это далеко не первая попытка изобрести лекарство, которое сможет воздействовать на аппетит, и ни одна из них пока не увенчалась успехом. Однако доктор Чопра считает аспросин «многообещающим» геном для разработки нового лекарства, «потому что у нас есть живой человек, у которого этот гормон блокируется естественным образом». Поскольку у Эбби врождённый «иммунитет» к ожирению и диабету, логично предположить, что новое лекарство будет действовать точно так же.

Можно ли будет вылечить саму Эбби, которой аспросин, наоборот, нужен? К сожалению, ей пришлось бы несколько раз в день вводить этот гормон в виде инъекций. Девушка говорит, что ей и так хватает болезненных ощущений. К тому же, аспросин не сможет исправить влияния мутации на её нос и глаза.

Возможно, вы и раньше слышали о неонатальном прогероидном синдроме благодаря Лиззи Веласкез (Lizzie Velasquez) — пожалуй, единственной американке с этим заболеванием помимо Эбби Соломон. Лиззи, которой сейчас 27, весит менее 32 кг и слепа на один глаз. С детства её обижали и дразнили. Однако когда интернет-тролли окрестили её «самой уродливой женщиной в мире», девушка решила, что не намерена больше терпеть, и выступила на конференции TED с глубокой и трогательной речью о внутренней красоте, которую услышали миллионы.

Генетическая мутация у Эбби Соломон немного другая, чем у Лиззи Веласкез, она не настолько сильно повлияла на вес и внешность девушки. Случается, что люди относятся к ней недружелюбно, потому что думают, что у неё расстройство пищевого поведения, но в большинстве случаев девушка никак не выделяется из основной массы. Главная проблема в её жизни не отношение незнакомцев, а операции.

В 2013 году Эбби поступила в Техасский университет, мечтая стать биологом и проводить медицинские исследования. Однако головные боли, слабость и проблемы со зрением заставили её вернуться домой, где за ней могли ухаживать родители и её пятеро братьев и сестёр. В августе она написала друзьям в Фейсбуке: «Это самый трудный год в моей жизни». Девушка перенесла несколько операций: врачи исправили носовые ходы Эбби, убрав перекрывающие их фрагменты костной ткани, а потом заменили хрусталик в одном глазе, чтобы предотвратить полную потерю зрения. На фотографии в социальной сети она лежит на больничной кровати в голубой операционной шапочке, оптимистично выставив вверх большие пальцы рук. «Мой второй дом», — написано под фотографией.

В апреле доктор Чопра и его коллеги рассказали девушке, какую роль она сыграла в открытии аспросина, чем очень её обрадовали. «Я даже не могу до конца осознать, насколько это здорово!» — говорит Эбби. Фактически, девушка посвятила жизнь совместной работе с учёными, которые годами исследуют её организм: кровь, слюну и даже дыхание. Эбби рада, что может помочь науке. Она говорит, что благодаря другим пациентам, которым делали операции до неё, она тоже смогла воспользоваться достижениями науки, которые спасли ей зрение. «Поэтому я стремлюсь участвовать во всех исследовательских проектах, даже если и боюсь», — говорит она.

Осенью мне удалось пообщаться с Эбби, когда она ехала из техасского города Остин, чтобы помочь младшей сестре перебраться в квартиру рядом с Бостонский университетом. В один из выходных я обедала с тремя женщинами из семьи Соломон — Эбби, её сестрой и матерью.

Эбби оказалась спокойной молодой женщиной, с очками в тонкой металлической оправе и волнистыми каштановыми волосами, собранными в высокий хвост. Кожа на её лице была чистая и сияющая, но из-за нехватки коллагена и костной ткани вокруг рта залегли глубокие морщины. Эбби рассказала, что даже в 15 лет официанты думали, что она уже взрослая, и приносили ей винную карту.

Накануне она помогала сестре распаковывать вещи в новой квартире. Приятный день, но и грустный: ведь Эбби пришлось оставить учёбу из-за проблем со зрением и напряжённого графика операций.

Однако девушка и её мать старались не унывать: они решили, что домой будут возвращаться самым живописным маршрутом и заедут на виноградник в штате Вирджиния. Хотя Эбби не испытывает голода в привычном смысле этого слова, она обожает пробовать новую пищу и наслаждаться новыми вкусами. В ресторане она с удовольствием выбирала закуски.

Над яйцами Бенедикт и вафлями поднимался ароматный пар. Стол просто ломился от еды. Я ела, как типичная американка: дала себе слово, что только попробую жареную картошку, а в итоге, увы, смела всё, что было на тарелке. Я не страдаю от лишнего веса, но всё равно мне часто бывает стыдно за свой аппетит. Мне всё время кажется, что если я «дам себе волю», то меня раздует, как шар, и что только борьба с собой, эта ненависть к себе, помогает удерживать тело под контролем.

Эбби же откусила несколько раз от своего французского тоста, вздохнула и сказала, что наелась.

Вскоре разговор перешёл от её необычного аппетита к борьбе с тревожностью. «Иногда, когда я нахожусь в таком месте, как это, — Эбби показала жестом на зал ресторана и обедающих посетителей, — мне кажется, что все на меня смотрят».

«Но это не так, — возразила мать. — Сама посмотри». Действительно, люди толкались вокруг столика с сырами, спешили занять очередь. Никто не обращал на девушку ни малейшего внимания.

А вот когда мы вышли из ресторана в фойе отеля и попрощались, я собралась уходить и увидела, как на Эбби буквально уставилась какая-то женщина. «Да уж, это не просто анорексия, — сказала она подруге. — Это самый тяжёлый случай из тех, что я видела», — с удовлетворением добавила она. Мне стало ясно, что Эбби наверняка постоянно сталкивается с таким поведением: взглядами, нарочитым шёпотом, осуждающими комментариями. Неудивительно, что она испытывает тревогу.

В США вес воспринимают как вопрос морали. Сколько бы людей ни убеждали в обратном, им всё равно кажется, что можно контролировать свой обмен веществ, нужно только взять себя в руки и принять решение набрать или сбросить вес. Однако исследования показывают, что это не так. Возьмём, к примеру, участников ТВ-шоу «Потерявший больше всех» (The Biggest Loser) — они выдающийся пример самоконтроля: некоторые из них сбросили более 45 кг, что мало кому под силу. Однако недавнее исследование показало, что даже эти невероятно дисциплинированные люди набрали весь сброшенный вес. Рано или поздно гормоны всё равно берут своё.

Доктор Чопра цитирует исследование, из которого следует, что основная масса людей, сидящих на диете, никогда не сможет похудеть до желаемого веса или сохранить его. «Это значит, что говорить о силе воле бессмысленно», — считает он. Наши предки выжили благодаря чувству голода, именно поэтому многие части нашего тела, от жировых клеток до клеток мозга, умеют посылать сигналы тревоги, когда мы сокращаем потребление калорий. Как же обмануть этот механизм? Как ни странно, учёные не знают об этом почти ничего. Исследования идут не одно десятилетие, а препарата для лечения ожирения до сих пор нет, сокрушается доктор Чопра.

До недавнего времени учёные считали жировые клетки инертными — вроде сливочного масла, которое лежит в холодильнике. Но в последние годы эту теорию пришлось пересмотреть. Исследователи обнаружили, что жировые клетки производят множество гормонов, а это говорит о том, что эти клетки посылают мощные сигналы, которые влияют на внимание, чувства, желания и привычки. Например, с помощью аспросина жировые клетки общаются с печенью и мозгом, запускают процесс выработки глюкозы и влияют на пищевое поведение.

«Меня часто спрашивают: мы всё ещё находим новые гормоны? Как такое возможно? Я отвечаю, что пока мы видим самую верхушку айсберга. Аспросин — далеко не последнее наше открытие. В ближайшие десятилетия нам предстоит найти ещё множество неизвестных гормонов», — говорит доктор Чопра.

Это произойдёт во многом благодаря таким людям, как Эбби Соломон, в телах которых таится ключ к пониманию человеческого голода. Мы должны восхищаться этими людьми, столь не похожими на нас, но, увы, чаще им приходится терпеть отвратительно отношение. Лиззи Веласкез в 17 лет увидела на канале YouTube видео про себя с ядовитыми комментариями: «Это существо надо сжечь!!!»; «Просто застрелись». Мы слишком жестоки к людям с генетическими изменениями.

Эбби говорила, что страдает депрессией, — отчасти потому, что из-за ухудшающегося зрения она не может учиться или жить самостоятельно. Однако осенью она перенесла несколько удачных офтальмологических операций и теперь наслаждается обретённой свободой. «Вчера я купила машину, я снова буду водить. Это не сон!» — радуется она.

Недавно она написала в своём Твиттере: «Идите на улицу, посмотрите, какая луна! По небу плывут безумно красивые облака. И я всё это вижу, я совершенно очарована». Она не принимает мир, как нечто само собой разумеющееся. Не то что мы.

По материалам https://www.nytimes.com/2016/11/25/opinion/sunday/the-thin-gene.html
Фото Ilana Panich-Linsman

Перевод — Марина Нестругина, Центр Интуитивного питания IntuEat ©

 

Похожие статьи:

Синтия Бьюлик о хромосоме анорексии

Расстройство пищевого поведения нельзя определить на вид

Мир размером с тарелку

Поделиться

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *